أظهرت نتائج متابعة طويلة أن توفِيرسين يبطئ تقدم مرض SOD1-ALS وفي بعض المرضى يحقق تحسناً مستداماً. التصلب الجانبي الضموري يوقف الأعصاب التي تتحكم بالحركة والتنفس، ويعيش نحو 20,000 شخص مصاباً بهذا المرض في الولايات المتحدة. طفرات SOD1 تسبب نحو 2% من الحالات، ومتوسط العمر المتوقع لمصابي SOD1-ALS سنتان إلى ثلاث سنوات من بداية الأعراض.
توفِيرسين هو مضاد للحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين يخفض إنتاج البروتين الطافر. طُوّر الدواء باسم Qalsody بالشراكة بين باحثين وشركات أدوية، ونال موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في 2023. شملت التجربة المرحلة الثالثة ستة أشهر ثم توسعت كامتداد مفتوح، وشارك أصلاً 108 شخصاً وأكمل 46 منهم المتابعة بعد 3.5 إلى 5.5 سنوات.
أظهرت المتابعة أن نحو ربع المشاركين حافظوا على وظائفهم أو تحسّنوا خلال قرابة ثلاث سنوات، وأن ما لا يقل عن نصف المشاركين ظلوا على قيد الحياة بعد نحو خمس سنوات من بداية الدراسة، وهو أفضل من النجاة المتوقعة عادة. الآثار الجانبية شملت صداعاً وألماً وسقوطاً، وأصيب تسعة مشاركين بمشكلات عصبية أكثر خطورة عولجت بنجاح. لاحظ الباحثون أن التصميم الذي أتاح التحول من الدواء الوهمي إلى توفِيرسين بعد ستة أشهر قد أثر على المقارنات الإحصائية بين البدء المبكر والمتأخر.
كلمات صعبة
- التصلب الجانبي الضموري — مرض يهاجم الأعصاب التي تتحكم بالحركة والتنفس
- طفرة — تغير دائم في المادة الوراثيةطفرات
- طافر — غير طبيعي يؤثر في وظيفة البروتينالطافر
- خفض — جعل كمية شيء أقل أو تقليلهايخفض
- موافقة — إذن رسمي لاستعمال دواء أو علاج
- متابعة — رصد حالة الأشخاص لفترة زمنية
- آثار جانبية — مشاكل صحية تظهر بسبب علاج أو دواءالآثار الجانبية
تلميح: مرّر المؤشر أو ركّز أو اضغط على الكلمات المظلَّلة داخل القصة لرؤية تعريفات سريعة أثناء القراءة أو الاستماع.
أسئلة للمناقشة
- هل تعتقد أن نتائج المتابعة الطويلة تعطي أملاً لمرضى SOD1-ALS؟ ولماذا؟
- كيف قد يؤثر وجود آثار جانبية على قرار مريض بالمشاركة في تجربة دوائية؟
- ما رأيك في أثر تحويل المشاركين من الدواء الوهمي إلى الدواء الفعّال على نتائج الدراسة؟
