安第斯高地人的表观遗传差异 ^{CEFR B2}

这项研究考察了生活在海拔超过2,500米的安第斯高地居民如何通过表观遗传学适应高海拔环境。研究团队并非在基因组中寻找遗传变异，而是完整扫描了甲基组——与许多只检测数十万位点的研究不同，他们检查了全部三百万碱基对，从而获得更全面的甲基化图谱。

研究比较了来自厄瓜多尔安第斯高地的Kichwa与亚马孙低地Ashaninka的39名个体，发现两组在多处DNA甲基化上存在显著差异。关键差异位于PSMA8、FST和PI3K/AKT通路相关基因，这些基因与血管调控、心肌功能、肌肉生长和新血管形成有关。

作者提出这些表观遗传变化可能与安第斯居民常见的小动脉肌纤维化增加和血液粘度升高有关，而小动脉壁增厚在动物和细胞模型中与低氧条件相关，并可能导致肺动脉高压。研究指出，表观遗传变化较遗传变异更具可塑性，但Kichwa祖先在高地生活近10,000年，这提示表观遗传学可能也参与长期适应。

研究发表在 Environmental Epigenetics，合作者来自厄瓜多尔中央大学、秘鲁利马的医学与法医科学研究所、里约热内卢州立大学和意大利帕维亚大学。