Un gruppo di ricercatori ha identificato una serie di biomarcatori ematici in grado di distinguere il carcinoma infiammatorio della mammella (IBC) dagli altri sottotipi di tumore al seno. La scoperta, pubblicata su Science Advances, propone un approccio meno invasivo per la diagnosi precoce, il monitoraggio della progressione e per guidare lo sviluppo di terapie specifiche per questa forma aggressiva di cancro.
Per lo studio è stata utilizzata la metodica di sequenziamento dell'RNA TGIRT, sviluppata dal team di Alan Lambowitz all'UT Austin. TGIRT impiega un enzima thermostabile più robusto degli enzimi tradizionali: tollera condizioni estreme e cattura RNA complessi e frammentati che i metodi standard spesso trascurano. Gli autori hanno poi sviluppato analisi per individuare geni codificanti proteine associati all'IBC. I campioni clinici e il supporto medico sono arrivati da esperti del The University of Texas MD Anderson Cancer Center, inclusi Savitri Krishnamurthy e Naoto Ueno.
Nei pazienti con IBC il sangue mostrava livelli più elevati di RNA non codificanti e un aumento dei globuli bianchi rispetto a soggetti sani o a pazienti non-IBC. Nella plasma dei casi IBC erano presenti molti frammenti di RNA intronico, mentre nella plasma sana prevalevano frammenti di mRNA; queste differenze si sono riscontrate anche in tumori e cellule del sangue periferico. I ricercatori interpretano lo schema come segno di attivazione immunitaria e di squilibri nello splicing che riducono la produzione di mRNA.
Complessivamente sono stati identificati diversi potenziali biomarcatori ematici che potrebbero migliorare diagnosi, monitoraggio e sviluppo di nuove terapie per l'IBC. Il lavoro è stato finanziato da National Institutes of Health, The Welch Foundation, Breast Cancer Research Foundation, UT MD Anderson Morgan Welch Inflammatory Breast Cancer Research Program and Clinic e dallo State of Texas Rare and Aggressive Breast Cancer Research Program. L'elenco completo degli autori e le dichiarazioni di conflitto di interesse sono disponibili con l'articolo su Science Advances (fonte: UT Austin).
Parole difficili
- biomarcatore — Segnale misurabile nel sangue utile alla diagnosibiomarcatori
- carcinoma — Tumore maligno che origina da tessuto epiteliale
- sequenziamento — Metodo per determinare l'ordine di basi genetiche
- thermostabile — Capace di funzionare a temperature elevate
- intronico — Relativo agli introni, regioni non codificanti del gene
- splicing — Processo che rimuove parti non codificanti dall'RNA
- squilibrio — Mancanza di equilibrio o alterazione tra componentisquilibri
- infiammatorio — Relativo a reazione del sistema immunitario
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Domande di discussione
- In che modo biomarcatori ematici meno invasivi potrebbero cambiare la diagnosi e il monitoraggio dell'IBC? Fai esempi pratici.
- Quali ostacoli tecnici o clinici potrebbero impedire lo sviluppo rapido di terapie specifiche basate su questi biomarcatori?
- Quali implicazioni etiche o pratiche possono nascere dall'uso di analisi avanzate dell'RNA nel sangue per i pazienti?
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