Une étude publiée dans Circulation Heart Failure montre que des variantes génétiques liées à la cardiomyopathie sont significativement plus fréquentes chez les enfants qui développent une cardiomyopathie dilatée après une myocardite. Les chercheurs rapportent que 34.4% des enfants ayant développé une cardiomyopathie dilatée après une myocardite portaient ces variantes, contre 6.3% chez les témoins cardiaques sains.
Les auteurs ont comparé 32 enfants présentant à la fois une cardiomyopathie dilatée et une myocardite à des enfants atteints de myocardite sans dilatation et à des témoins sains. Les enfants atteints de cardiomyopathie provenaient du Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), un réseau de centres américains et canadiens financé par les National Institutes of Health (NIH). Steven E. Lipshultz, fondateur du PCMR et professeur à la Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences de l’University at Buffalo, est l'auteur correspondant.
L'équipe décrit un modèle à « double coup » : une mutation pathologique présente dès la naissance réduit la réserve cardiaque, puis une infection qui atteint les cellules du muscle cardiaque déclenche la myocardite. Cette combinaison augmente le risque d'insuffisance cardiaque, le risque de myocardite récurrente et le risque de mort cardiaque subite; pour ces raisons, certains enfants peuvent être candidats à un défibrillateur cardiaque implantable.
Les auteurs soulignent que peu de cliniciens réalisent actuellement des tests génétiques chez les enfants avec insuffisance cardiaque d'apparition récente. Ils conseillent d'identifier les facteurs de risque génétiques afin d'intervenir quand nécessaire. Toutes les études génétiques du projet ont été dirigées par Stephanie Ware, directrice du département de génétique médicale et moléculaire à l’Indiana University School of Medicine. Les coauteurs et financeurs incluent de nombreux centres et organismes de financement mentionnés par l'étude.
- National Heart, Lung and Blood Institute PCMR
- Pediatric Cardiomyopathy Genes study
- Children’s Cardiomyopathy Foundation
- Kyle John Rymiszewski Foundation; Sofia’s Hope Inc.
Mots difficiles
- cardiomyopathie — Maladie qui affecte le muscle du cœur.
- myocardite — Inflammation des cellules du muscle cardiaque.
- variante génétique — Changement héréditaire dans l'ADN d'une personne.variantes génétiques
- mutation pathologique — Altération du gène qui cause une maladie.
- réserve cardiaque — Capacité du cœur à augmenter son activité.
- défibrillateur cardiaque implantable — Appareil placé pour prévenir un arrêt cardiaque.
Astuce : survolez, mettez le focus ou touchez les mots en surbrillance dans l’article pour voir des définitions rapides pendant que vous lisez ou écoutez.
Questions de discussion
- Pensez-vous que les tests génétiques devraient être réalisés plus souvent chez les enfants avec insuffisance cardiaque récente ? Pourquoi ?
- Quels avantages et quels risques voyez-vous pour l'implantation d'un défibrillateur cardiaque chez un enfant ? Donnez des exemples.
- Comment la notion de « double coup » (mutation plus infection) peut-elle changer la prise en charge médicale et la prévention chez les enfants à risque ?
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