La esploro montras klaran asocion inter patologiaj genaj variaĵoj kaj posta dilatita kardiomiopatio en infanoj kun miokardito. Specife, 34.4% de la infanoj kun dilatita kardiomiopatio post miokardito havis genan varianton, kompare kun 6.3% en kontrolinfanoj; la aŭtoroj aŭdas la diferencon kiel tre signifa. La studo uzis komparon inter 32 infanoj kun ambaŭ kondiĉoj, infanoj kun nur miokardito, kaj sanaj kontroloj.
Infanoj kun kardiomiopatio estis identigitaj per la Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), retejo de usaj kaj kanadaj hospitalaj centroj financata de la National Institutes of Health. Steven E. Lipshultz, fondinto kaj gvidanto de la PCMR, estas koncernita aŭtoro kaj profesoro ĉe la University at Buffalo. Lipshultz avertis ke malmultaj klinikistoj faras genan testadon, kaj li konsilis agi se testado malkovras zorgajn riskfaktorojn. La genetika laboro estis gvidata de Stephanie Ware, kaj la esploro aperis en Circulation Heart Failure.
La aŭtoroj proponas modelon de "duobla bato": unua patologia mutacio ĉe naskiĝo reduktas kardan rezervon; dua bato estas infekto kiu kaŭzas miokarditon. Kombine, tio povas konduki al kora insufiĉo, ripetaj epizodoj de miokardito, kaj plialtigita risko de subita kordemorto. Pro tiuj riskoj, tuŝitaj infanoj eble estas kandidatoj por implantaj kardiaj defibrililoj kaj por pli atenta klinika observado.
Kunautors inkluzivas esploristojn el pluraj usaj kaj kanadaj universitatoj kaj infanhospitaloj. Financiĝon provizis interalie la National Heart, Lung and Blood Institute, la PCMR, la Pediatric Cardiomyopathy Genes study, la Children’s Cardiomyopathy Foundation, kaj Sofia’s Hope Inc.
Malfacilaj vortoj
- patologia — rilata al malsano aŭ abnormala funkcio en organopatologiaj
- variaĵo — malsama versio de geno aŭ genetika trajtovariaĵoj
- kardiomiopatio — malsano de la kora muskolo kun malforteco
- miokardito — inflamo de la kora muskolo ofte pro infekto
- mutacio — ŝanĝo en la genetika materialo kiu influas genon
- kora insufiĉo — situacio kie la koro ne pumpas sangon sufiĉe
- defibrililo — elektra aparato por reestabli normalen korritmondefibrililoj
Konsilo: ŝovu la musmontrilon, fokusu aŭ tuŝu la reliefigitajn vortojn en la artikolo por vidi rapidajn difinojn dum legado aŭ aŭskultado.
Diskutaj demandoj
- Kiel vi taksus la avantaĝojn kaj riskojn de farado de genaj testoj ĉe infanoj kun miokardito? Donu almenaŭ du kialojn por via opinio.
- Kio povus esti la praktikaj sekvoj por familio se infano montras genan varianton asociitan kun kardiomiopatio?
- Kiaj mezuroj hospitaloj aŭ klinikaj centroj povus preni por pli atente observi infanojn kun risko de ripetaj miokardito-epizodoj?
