La studo trovis ke 34.4% de la infanoj kiuj evoluigis dilatitan kardiomiopation post miokardito havis varianton en kardiomiopatia geno, kompare kun 6.3% de la kontrolinfanoj. La diferenco estis tre signifa. La esploro komparis 32 infanojn kun ambaŭ dilatita kardiomiopatio kaj miokardito al infanoj kun miokardito sen dilatita kardiomiopatio kaj al sanaj kontrolinfanoj.
Infanoj kun kardiomiopatio estis parto de la Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), reto de usaj kaj kanadaj centroj financata de la National Institutes of Health. Steven E. Lipshultz, kiu fondis kaj gvidas la registron, estas koncernita aŭtoro kaj profesoro ĉe la University at Buffalo. Lipshultz diris ke tre malmultaj kuracistoj faras genetikan testadon kaj li nomis la studon "game changer."
La aŭtoroj priskribas modelon de "duobla bato": patologia kardiomiopatia mutacio ĉe naskiĝo kaj dua bato — infekto kiu atingas kormuskolajn ĉelojn kaj kaŭzas miokarditon. Ili raportas ke tiuj mutacioj reduktas kardan rezervon, pliigas la ŝancon de kora insufiĉo, kaj plialtigas la riskon de ripeta miokardito kaj subita kordemorto; iuj tuŝitaj infanoj eble estos kandidatoj por implantaj kardiaj defibrililoj.
Malfacilaj vortoj
- kardiomiopatio — malsano kie koro malfortiĝas kaj pligrandiĝasdilatitan kardiomiopation
- miokardito — inflamo de kormuskoj aŭ kormuskolaj ĉeloj
- geno — peco de heredaĵo kun informo por organismo
- mutacio — ŝanĝo en geno kiu povas influi funkcion
- genetika — rilata al genoj kaj heredaj trajtojgenetikan
- rezervo — plua kapablo de koro por labori sub streĉorezervon
- defibrililo — aparato kiu donas elektran ŝokon al korodefibrililoj
- insufiĉo — situacio kie koro ne pumpas sufiĉe
Konsilo: ŝovu la musmontrilon, fokusu aŭ tuŝu la reliefigitajn vortojn en la artikolo por vidi rapidajn difinojn dum legado aŭ aŭskultado.
Diskutaj demandoj
- Kiel la "duobla bato" modelo helpas klarigi kial iuj infanoj evoluigas dilatitan kardiomiopation?
- Ĉu vi pensas kuracistoj devus oferti genetikan testadon al infanoj kun miokardito? Kial aŭ kial ne?
- Kion signifas por familioj la eblo ke tuŝita infano eble bezonos implantan kardian defibrililon?
Rilataj artikoloj
Kiel mikroskopaj trajtoj konstruas grandajn cerbajn retojn
Studo en Nature Communications montras kiel ĉelaj kaj molekulaj trajtoj subtenas grand-skalaajn cerbajn retojn. La teamo kombinis fMRI-skanojn, genetikajn datumojn kaj molekulan bildigon por konekti mikro- kaj makro-nivelon.
Gagandeep Kang: Hindio devas prepari kontraŭ virusaj ekaperoj
Gagandeep Kang, spertulo pri enterikaj malsanoj, petas ke Hindio preparu ilojn por malhelpi virusajn ekaperojn. Ŝi helpis evoluigi indiĝenajn rotavirusajn vakcinojn, konstruis observadon, kaj nun laboras ĉe la Gates Foundation.
