Một nhóm nghiên cứu do Carlos Cruchaga tại Washington University School of Medicine in St. Louis dẫn đầu đã công bố kết quả về một bộ phân loại dựa trên AI, được thiết kế để phân biệt bốn nguyên nhân phổ biến của chứng mất trí và lão hóa não khỏe mạnh. Công cụ này dùng một bộ 15 protein trong máu, bao gồm các dấu ấn bệnh lý Alzheimer và các protein phản ánh tổn thương synapse, tổn thương thần kinh và viêm.
Bộ phân loại được huấn luyện và kiểm thử trên dữ liệu protein máu từ hơn 3,200 cá nhân do Charles F. and Joanne Knight Alzheimer Disease Research Center và bộ phận rối loạn vận động thuộc khoa thần kinh của WashU Medicine thu thập. Hiệu năng mô hình sau đó được xác thực trên một nhóm riêng gồm 225 người đã được đánh giá nhận thức khi còn sống và khám não khi giải phẫu tử thi; đầu ra của bộ phân loại khớp chặt với gánh nặng bệnh lý tìm thấy trong mô não và với biểu hiện lâm sàng. Công cụ đạt độ chính xác chẩn đoán tổng thể 92.3% đối với các trường hợp chỉ có một chẩn đoán thoái hóa thần kinh và còn có thể phát hiện khi tồn tại nhiều quá trình bệnh cùng lúc.
Bộ phân loại còn cung cấp thông tin ở những trường hợp chưa rõ hoặc có tiến triển: dự đoán Alzheimer tương ứng với gánh nặng mảng amyloid ở giải phẫu tử thi, và nó phát hiện thay đổi giống Alzheimer ở những người được chẩn đoán Parkinson khi còn sống nhưng sau đó phát triển thành mất trí. Xét nghiệm chưa sẵn sàng cho sử dụng lâm sàng; cần xác thực thêm trên quần thể lớn hơn, đa dạng hơn và nghiên cứu tiến cứu để xác nhận khả năng áp dụng rộng, đánh giá vai trò dự đoán tiến triển và khả năng hướng dẫn điều trị.
- Ứng dụng tiềm năng: lựa chọn bệnh nhân cho thử nghiệm lâm sàng
- Hỗ trợ nghiên cứu dân số lớn và quyết định theo dõi
- Giúp giới thiệu chuyên gia và xây dựng chiến lược điều trị
Công trình được hỗ trợ bởi National Institutes of Health, Cure Alzheimer's Fund và Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research, cùng các nguồn khác. Kết quả được công bố trên tạp chí Alzheimer & Dementia.
Từ khó
- bộ phân loại — công cụ dùng để sắp xếp hoặc phân nhóm
- protein — phân tử trong cơ thể tham gia chức năng sinh học
- gánh nặng bệnh lý — mức độ tổn thương hoặc thay đổi bệnh trong mô
- giải phẫu tử thi — khám cơ thể sau khi chết để tìm bệnh
- xác thực — kiểm tra để đảm bảo kết quả nghiên cứu đáng tin
- nghiên cứu tiến cứu — loại nghiên cứu theo dõi nhóm trong tương lai
- thử nghiệm lâm sàng — nghiên cứu dùng bệnh nhân để thử thuốc hoặc can thiệp
Mẹo: di chuột, dùng phím Tab hoặc chạm vào các từ được tô sáng trong bài để xem định nghĩa nhanh ngay khi bạn đọc hoặc nghe.
Câu hỏi thảo luận
- Bạn nghĩ lợi ích lớn nhất của xét nghiệm máu dựa trên bộ protein này cho bệnh nhân và nghiên cứu là gì? Hãy nêu lý do.
- Tại sao việc xác thực trên quần thể lớn hơn và đa dạng hơn lại quan trọng trước khi sử dụng xét nghiệm này rộng rãi?
- Xét nghiệm phát hiện nhiều quá trình thoái hóa cùng lúc có thể ảnh hưởng thế nào đến quyết định theo dõi và điều trị bệnh nhân?
