Een nieuwe studie concludeert dat een pathologische cardiomyopathie-genmutatie waarschijnlijk bijdraagt aan het risico dat sommige kinderen met myocarditis gedilateerde cardiomyopathie en hartfalen ontwikkelen. De studie vond een duidelijk en statistisch significant groter aandeel van zulke genmutaties bij kinderen die met nieuw opgetreden hartfalen in ziekenhuizen en intensive care-afdelingen kwamen.
De onderzoekers vergeleken 32 kinderen met zowel gedilateerde cardiomyopathie als myocarditis met kinderen die myocarditis hadden zonder gedilateerde cardiomyopathie en met hartgezonde controles. De kinderen met cardiomyopathie waren opgenomen in het Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), een netwerk gefinancierd door de National Institutes of Health. Steven E. Lipshultz is corresponderend auteur; Stephanie Ware leidde de geneticaonderzoeken.
De studie beschrijft een model met twee oorzaken: een reeds aanwezige pathologische mutatie en een infectie die myocarditis veroorzaakt. De auteurs schrijven dat zulke mutaties de cardiale reserve verminderen, het risico op terugkerende myocarditis en plotselinge hartdood verhogen, en dat sommige kinderen daarvoor in aanmerking kunnen komen voor een implanteerbare cardioversie-defibrillator. Zij waarschuwen dat artsen die niet testen, niet weten welke patiënten een hoger risico lopen en adviseren ingrijpen bij verontrustende testresultaten.
- Coauteurs kwamen van meerdere ziekenhuizen en universiteiten in de VS en Canada.
- Financiers waren onder meer het National Heart, Lung and Blood Institute en verschillende stichtingen.
Moeilijke woorden
- cardiomyopathie — aandoening van de hartspier met verminderde werkingcardiomyopathie-genmutatie, gedilateerde cardiomyopathie
- mutatie — verandering in het DNA van een gencardiomyopathie-genmutatie, genmutaties, pathologische mutatie
- myocarditis — ontsteking van de hartspier door een infectieterugkerende myocarditis
- cardiale reserve — extra vermogen van het hart bij inspanning
- implanteerbare cardioversie-defibrillator — een ingebracht apparaat dat hartritme corrigeert
- statistisch significant — betekenisvol verschil volgens statistische analyse
- hartfalen — toestand waarin het hart niet goed pomptnieuw opgetreden hartfalen
- ingrijpen — actie of behandeling om een probleem te stoppen
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Welke voordelen en nadelen zou het testen op pathologische genmutaties bij kinderen met myocarditis kunnen hebben?
- Hoe zouden medische teams volgens de studie veranderde zorg kunnen aanbieden aan kinderen met een verminderde cardiale reserve?
- Wanneer zou het volgens u passend zijn om een implanteerbare cardioversie-defibrillator te overwegen voor een kind, gebaseerd op de informatie in de tekst?
Gerelateerde artikelen
Nigeria start met grootschalige productie van snelle testkits
Codix Bio, een door de WHO gelicentieerde fabriek in Nigeria, is deze maand begonnen met de productie van 147 miljoen snelle testkits voor hiv, malaria en tuberculose. Ongeveer 70 procent van de waarde komt lokaal vandaan; belangrijke onderdelen worden nog geïmporteerd.
Fatsoenlijke internetverbinding onbereikbaar voor veel mensen
Een nieuw rapport waarschuwt dat fatsoenlijke internetverbinding buiten bereik is voor 90 per cent van de mensen in lage- en middeninkomenslanden. Het rapport noemt 4G, smartphonebezit en dagelijks gebruik als voorwaarden voor echte toegang.
Klein RNA regelt cholesterol en hartziekte
Onderzoekers ontdekten het kleine RNA tsRNA-Glu-CTC in de lever. Dit molecuul beïnvloedt SREBP2, verhoogt cholesterol en draagt bij aan atherosclerose; verlaging van het RNA verminderde ziekte in muismodellen en was ook zichtbaar in mensen.
Tofersen vertraagt progressie bij SOD1‑ALS
Langdurige follow-up toont dat tofersen (Qalsody) de ziekteprogressie bij mensen met SOD1‑ALS kan vertragen en bij sommige patiënten stabilisatie of blijvende verbetering geeft. De studie liep meerdere jaren en rapporteert ook bijwerkingen en lopende onderzoeken.