Een nieuwe studie concludeert dat een pathologische cardiomyopathie-genmutatie waarschijnlijk bijdraagt aan het risico dat sommige kinderen met myocarditis gedilateerde cardiomyopathie en hartfalen ontwikkelen. De studie vond een duidelijk en statistisch significant groter aandeel van zulke genmutaties bij kinderen die met nieuw opgetreden hartfalen in ziekenhuizen en intensive care-afdelingen kwamen.
De onderzoekers vergeleken 32 kinderen met zowel gedilateerde cardiomyopathie als myocarditis met kinderen die myocarditis hadden zonder gedilateerde cardiomyopathie en met hartgezonde controles. De kinderen met cardiomyopathie waren opgenomen in het Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), een netwerk gefinancierd door de National Institutes of Health. Steven E. Lipshultz is corresponderend auteur; Stephanie Ware leidde de geneticaonderzoeken.
De studie beschrijft een model met twee oorzaken: een reeds aanwezige pathologische mutatie en een infectie die myocarditis veroorzaakt. De auteurs schrijven dat zulke mutaties de cardiale reserve verminderen, het risico op terugkerende myocarditis en plotselinge hartdood verhogen, en dat sommige kinderen daarvoor in aanmerking kunnen komen voor een implanteerbare cardioversie-defibrillator. Zij waarschuwen dat artsen die niet testen, niet weten welke patiënten een hoger risico lopen en adviseren ingrijpen bij verontrustende testresultaten.
- Coauteurs kwamen van meerdere ziekenhuizen en universiteiten in de VS en Canada.
- Financiers waren onder meer het National Heart, Lung and Blood Institute en verschillende stichtingen.
Moeilijke woorden
- cardiomyopathie — aandoening van de hartspier met verminderde werkingcardiomyopathie-genmutatie, gedilateerde cardiomyopathie
- mutatie — verandering in het DNA van een gencardiomyopathie-genmutatie, genmutaties, pathologische mutatie
- myocarditis — ontsteking van de hartspier door een infectieterugkerende myocarditis
- cardiale reserve — extra vermogen van het hart bij inspanning
- implanteerbare cardioversie-defibrillator — een ingebracht apparaat dat hartritme corrigeert
- statistisch significant — betekenisvol verschil volgens statistische analyse
- hartfalen — toestand waarin het hart niet goed pomptnieuw opgetreden hartfalen
- ingrijpen — actie of behandeling om een probleem te stoppen
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Welke voordelen en nadelen zou het testen op pathologische genmutaties bij kinderen met myocarditis kunnen hebben?
- Hoe zouden medische teams volgens de studie veranderde zorg kunnen aanbieden aan kinderen met een verminderde cardiale reserve?
- Wanneer zou het volgens u passend zijn om een implanteerbare cardioversie-defibrillator te overwegen voor een kind, gebaseerd op de informatie in de tekst?
Gerelateerde artikelen
Hersennetwerk SCAN verklaart kernverschijnselen van Parkinson
Onderzoekers identificeerden het SCAN-hersennetwerk als sleutel bij Parkinson. Gerichte niet-invasieve stimulatie (TMS) verbeterde symptomen meer dan stimulatie van nabije gebieden; het verband met de subcortex kan behandelstrategieën richting geven.
PFAS in drinkwater raakt zuigelingen en veroorzaakt kosten
Een studie van de University of Arizona vond dat PFAS in grondwater verband houdt met meer zuigelingensterfte, vroeggeboorte en laag geboortegewicht. De auteurs schatten ook grote maatschappelijke kosten en pleiten voor schoonmaak en regels.
Nauwkeuriger DNA-bewerking kan helpen bij cystische fibrose
Onderzoekers verbeterden een DNA base-editing technologie om onbedoelde wijzigingen in het DNA te verminderen. De verfijning maakt behandelingen voor sommige mensen met cystische fibrose veiliger en kan helpen bij gepersonaliseerde geneeskunde.
Naaldvrije spray brengt zware antibiotica direct naar wond
Een nieuw apparaat spuit een naaldvrije spray-mist die last-resort antibiotica rechtstreeks in geïnfecteerd weefsel kan brengen. Het moet resistente infecties behandelen en tegelijk orgaanschade vermijden die soms bij injecties voorkomt.
