Een nieuwe studie concludeert dat een pathologische cardiomyopathie-genmutatie waarschijnlijk bijdraagt aan het risico dat sommige kinderen met myocarditis gedilateerde cardiomyopathie en hartfalen ontwikkelen. De studie vond een duidelijk en statistisch significant groter aandeel van zulke genmutaties bij kinderen die met nieuw opgetreden hartfalen in ziekenhuizen en intensive care-afdelingen kwamen.
De onderzoekers vergeleken 32 kinderen met zowel gedilateerde cardiomyopathie als myocarditis met kinderen die myocarditis hadden zonder gedilateerde cardiomyopathie en met hartgezonde controles. De kinderen met cardiomyopathie waren opgenomen in het Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), een netwerk gefinancierd door de National Institutes of Health. Steven E. Lipshultz is corresponderend auteur; Stephanie Ware leidde de geneticaonderzoeken.
De studie beschrijft een model met twee oorzaken: een reeds aanwezige pathologische mutatie en een infectie die myocarditis veroorzaakt. De auteurs schrijven dat zulke mutaties de cardiale reserve verminderen, het risico op terugkerende myocarditis en plotselinge hartdood verhogen, en dat sommige kinderen daarvoor in aanmerking kunnen komen voor een implanteerbare cardioversie-defibrillator. Zij waarschuwen dat artsen die niet testen, niet weten welke patiënten een hoger risico lopen en adviseren ingrijpen bij verontrustende testresultaten.
- Coauteurs kwamen van meerdere ziekenhuizen en universiteiten in de VS en Canada.
- Financiers waren onder meer het National Heart, Lung and Blood Institute en verschillende stichtingen.
Moeilijke woorden
- cardiomyopathie — aandoening van de hartspier met verminderde werkingcardiomyopathie-genmutatie, gedilateerde cardiomyopathie
- mutatie — verandering in het DNA van een gencardiomyopathie-genmutatie, genmutaties, pathologische mutatie
- myocarditis — ontsteking van de hartspier door een infectieterugkerende myocarditis
- cardiale reserve — extra vermogen van het hart bij inspanning
- implanteerbare cardioversie-defibrillator — een ingebracht apparaat dat hartritme corrigeert
- statistisch significant — betekenisvol verschil volgens statistische analyse
- hartfalen — toestand waarin het hart niet goed pomptnieuw opgetreden hartfalen
- ingrijpen — actie of behandeling om een probleem te stoppen
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Welke voordelen en nadelen zou het testen op pathologische genmutaties bij kinderen met myocarditis kunnen hebben?
- Hoe zouden medische teams volgens de studie veranderde zorg kunnen aanbieden aan kinderen met een verminderde cardiale reserve?
- Wanneer zou het volgens u passend zijn om een implanteerbare cardioversie-defibrillator te overwegen voor een kind, gebaseerd op de informatie in de tekst?
Gerelateerde artikelen
Afrikaanse leiders: bouw en betaal eigen medische innovatie
Een groep Afrikaanse wetenschapsleiders roept op om medische innovaties in Afrika zelf op te bouwen en te financieren. Ze willen minder afhankelijkheid van onzekere buitenlandse fondsen en meer nationale investeringen en regels die lokale productie mogelijk maken.
Vaderlijke blootstelling aan microplastics beïnvloedt nageslacht
Een muizenstudie gepubliceerd in het Journal of the Endocrine Society toont dat vaders die aan microplastics werden blootgesteld, hun nakomelingen meer metabole problemen geven. Veranderingen in kleine RNA's in sperma lijken een rol te spelen.
Kerala benoemt Bacillus subtilis tot staatsmicrobe
Kerala heeft Bacillus subtilis officieel aangewezen als staatsmicrobe om het gebruik van nuttige micro-organismen te promoten voor gezondheid, landbouw, milieu en klimaatresistentie. Een nieuw centrum wil toepassingen ontwikkelen en startups ondersteunen.
Gebruik van middelen onder Amerikaanse tieners blijft laag
Voor het vijfde jaar op rij blijft het middelengebruik onder Amerikaanse tieners dicht bij het laagterecord van 2021. Het grote, jaarlijks terugkerende onderzoek laat stabiele lage niveaus zien, met enkele kleine stijgingen bij heroïne en cocaïne.