이번 연구는 해발 2,500미터 이상의 안데스 고지대에 거주하는 Kichwa와 저지대 아마존 분지의 Ashaninka, 두 집단의 전체 메틸롬을 비교한 첫 연구 가운데 하나입니다. 연구팀은 제한된 표적 위치만 보는 기존 연구와 달리 사용 가능한 약 300만 염기쌍 전체를 검사했고, 총 39명의 데이터를 비교했습니다.
게놈 염기서열 분석에서는 안데스 인구에서 티베트인처럼 뚜렷한 산소 운반 관련 유전 신호가 관찰되지 않았습니다. 그래서 연구진은 DNA 메틸화 같은 후생유전학적 변화를 조사했고, 그 결과 고지대와 저지대 집단 사이에 명확한 차이를 확인했습니다.
주요 신호로는 혈관계 조절과 관련된 PSMA8, 심장 근육 조절과 연관된 FST, 그리고 근육 성장과 새로운 혈관 형성에 관여하는 P13K/AKT 경로의 유전자들이 포함됩니다. 동물 및 세포 연구에서 P13K/AKT 경로는 저산소 상태에서 소동맥 벽이 두꺼워지는 것과 연관되어 왔습니다. 사람의 혈관벽 두꺼워짐은 폐고혈압과 관련 있고, 이는 안데스 고지대인에서 다른 고지대 인구보다 더 흔하다고 보고된 바 있습니다.
저자들은 후생유전학적 변화가 유전적 변화보다 더 유연할 수 있다고 지적하면서도, Kichwa 조상들이 거의 10,000년 동안 고지대에 거주해 왔다는 사실 때문에 이러한 변화가 장기적 적응에 기여했을 가능성도 제시합니다. 연구 결과는 학술지 Environmental Epigenetics에 발표되었습니다.
- 주요 유전자: PSMA8
- 심장 관련 유전자: FST
- 경로: P13K/AKT
어려운 단어·표현
- 메틸롬 — 생물체의 모든 DNA 메틸화 위치 모음
- 후생유전학적 — DNA 염기서열 변화 없이 유전자 조절 관련
- 메틸화 — DNA에 메틸기 결합해 유전자 발현 조절DNA 메틸화
- 염기쌍 — DNA를 구성하는 염기들 한 쌍
- 혈관계 — 혈액을 운반하는 심장과 혈관의 전체
- 폐고혈압 — 폐로 가는 혈압이 비정상적으로 높은 상태
- 적응 — 환경 변화에 맞게 생물 특성이 바뀜적응에
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토론 질문
- 연구에서 후생유전학적 변화가 확인된 것이 공중보건이나 의료에 어떤 영향을 줄 수 있다고 생각합니까? 이유를 말하세요.
- Kichwa 조상들이 거의 10,000년 동안 고지대에 거주한 사실을 고려할 때, 유전적 변화와 후생유전학적 변화 중 어느 쪽이 고지대 적응에 더 중요한 역할을 했을지 당신의 생각을 설명해 보세요.
- 연구진이 제한된 표적 위치 대신 약 300만 염기쌍 전체를 검사한 것의 장점과 한계는 무엇일까요? 예를 들어 어떤 점에서 더 신뢰할 수 있고 어떤 점에서 추가 연구가 필요한지 논의해 보세요.
